Днес можете да получите последователността на своето ДНК – буквите на целия ви генетичен код за около хиляда долара, сделка, която преди 20 години струваше 100 милиона. А за около сто долара можете да получите частично проследяване на ДНК-то си. Само с едно натискане на мишката, генетични изследвания право при клиента, както е при 23andMe за наследяване, здраве, любов и т.н. За съжаление много изследвания, които в момента се предлагат, не са подходящо валидирани и следователно потребителят може и да плаща за нещо, което в крайна сметка е безполезно. Или напълно погрешно.
Има голям интерес от хората за директни генетични изследвания, но изследователите установяват невероятно висок процент фалшиви положителни резултати, което означава, че анализът казва, че имате някакъв високорисков ген, а това просто не е вярно. А това се случва в 40% от случаите! Както казват, имате гените за рак на гърдата BRCA на Анджелина Джоли, но не е вярно. И в допълнение към тези 40% грешни положителни резултати, някои варианти, които наистина са идентифицирани правилно, са погрешно класифицирани като висок риск, когато реално изобщо не са свързани с висок риск. Можете да видите как в интерес на тези компании е да ви дадат плашещи резултати, за да си помислите, че цената си е струвала и да платите за още допълнителни тестове. Но както фалшивите положителни резултати, така и погрешната класификация на вариантите могат да доведат до сериозни последици за един човек, включително ненужен стрес и дори ненужни медицински процедури. Ами ако се подложите на превантивна двойна мастектомия, защото погрешно сте си мислели, че имате висок риск, когато реално дори нямате мутация в BRCA?
Да, тези проучвания във връзка с генома сега успешно идентифицират хиляди често срещани генетични варианти, които повлияват върху риска от тежки заболявания, както говорих във видеото за индивидуалното хранене. Но независимо от това, откритите генетични варианти не увеличават значително предсказващата ни способност, в сравнение с това, което може да бъде постигнато чрез използване само на информация от отдавна известни традиционни рискови фактори.
Да вземем например диабет тип 2. Открили сме около 50 гена, които са свързани с повишен риск от диабет, но дори и ако вземете всички тях, „затлъстелите хора с най-нисък генетичен риск от диабет ще имат 5 пъти по-голяма вероятност да развият заболяването отколкото хора с нормално тегло и с най-високия генетичен риск.“ С други думи, ще се изпрати погрешно послание на човек със затлъстяване и ще му осигури фалшиво чувство на сигурност. Знанието за генетичната предразположеност към диабет тип 2, въз основа на това, което знаем досега, няма влияние върху решенията относно това кой трябва да предприеме интензивни промени в начина си на живот. Всеки с излишни телесни мазнини, независимо от гените, трябва да отслабне, за да намали риска си от диабет.
Ами това известно проучване, което твърди, че доказва, че индивидуалният хранителен режим може да подобри нивата на кръвна захар до такава степен, че някои учени смятат, че се появяват съмнения за ползите от общи препоръки за хранене, точка. Но ако прочетете проучването, ще видите, че резултатите не показват висока междуличностна вариация в относителните нива на кръвната захар; не доказват, че техният модел е по-добър от сегашните модели за засичане на висока кръвна захар; и не доказват, че индивидуалните хранителни режими са по-добри от стандартните съвети за контролиране на кръвната захар след хранене.
Но какво да кажем за изследване на индивидуалния генетичен риск, само за да мотивира поне превенцията на диабета? В отчаян опит да си възвърне доверието, „знанието“ за профила на индивидуалния генетичен риск се смята за също толкова ефективно в посока мотивация на хората да са по-стриктни в усилията си да предотвратят болестта. Отново наличните доказателства не подкрепят твърденията. И наистина, изглежда, че това не помага на хората с риск от диабет.
Група хора си правят изследвания на стойност стотици или хиляди долари с цел разкриване на фините разлики в риска за над 40 различни заболявания. В този случай става въпрос за Navigenics, които описват целта си да дадат сила на хората с помощта на индивидуално генетично знание, което да им помогне и да ги мотивира да подобрят здравето си. И все пак не подействало. Никакви измерими промени в храненето или начина на живот, дори и в краткосрочен план. Получаването на индивидуален хранителен план е като решението кой може да има генетични ползи от това да приема повече зеленолистни или да се храни така, че да намали холестерола си, но въпреки това няма значителни промени в храненето след 6 месеца, в сравнение с тези хора, които не получили тази индивидуална информация дори и след 3-ти месец. Не е изненадващо, че няма и разлика в теглото, коремните мазнини, холестерола или който и да било от другите показатели.
Ако вземе всички проучвания, какво ще открием? Няма значителни ползи от това да казваме на пушачите кой има по-сериозен риск от рак на белите дробове, например, или кой трябва да се храни по-здравословно или да се движи повече. Изводът: очакванията, че комуникирането на риска въз основа на ДНК, променя навиците, не се подкрепят от наличните доказателства, но все пак това е дадената причина за големия президентски тласък към прецизната медицина: да се даде възможност на хората да поемат по-активна роля за собственото си здраве.
Не е изненада, че се говори по темата за личната отговорност. Чудесно е за маркетинга, но не е особено мотивиращо. Всъщност, по-скоро оставя пациентите още по-зависими от властите и дори не е много индивидуално, тъй като генетичният принос, за който знаем, е толкова малък в сравнение с това как реално живеем живота си. Защо тогава отговорността на пациента се подчертава като основна стойност? Защото тя експлоатира призова за събиране на политическа и публична подкрепа за все по-индустриализиран медицинско-индустриално-научен комплекс, който движи буквално милиарди долари по света. Това не е някаква голяма теория на конспирацията; това е просто начинът, по който системата работи. Здравословният живот директно заплашва много силни корпорации. Яжте по-малко захар? Яжте по-малко месо? И по-здравото население не прави нищо, освен да понижи търсенето на лекари и лекарства. Привидно умишлено слепи за тези доказателства, САЩ продължават да харчат парите за здравеопазване по клинична грижа, почиствайки бъркотиите, причинени от начина ни на живот.
Не е изненадващо, че далеч сме надминали други държави, докато в същото време имаме по-лоши резултати. Въпреки че се обещават големи подаръци от данъкоплатците за високотехнологичната медицина, САЩ вече са потънали на дъното на списъка на сравними страни по отношение на заболеваемостта и продължителността на живота. „Надценената прецизна медицина обещава да служи на собствени интереси,… оправдавайки прекомерните разходи за здравеопазване в медицината, основана на финанси.“ По много начини американската система на здравеопазване е най-напредналата в света, но въпреки това нашата модерна технология не може да оправи всички болежки. „Нека започнем с основата. Яжте броколи, качвайте се по стълбите и не се притеснявайте за това дали имате 5,6% или 7,7% риск от някое сериозно заболяване, защото така или иначе един осъзнат начин на живот е най-здравословният избор.“
Източник: https://nutritionfacts.org/video/should-you-get-personalized-genetic-risk-testing/
Превод, корекция и обработка: Цветомира Енчева и Петър Енчев
Последни коментари